Hunters Sjukdom

Hunters Sjukdom – Hunters sjukdom (MPS II) är en ärftlig sjukdom som faller under paraplyet av mukopolysackaridoser (MPS-sjukdomar). En brist på olika lysosomala enzymer, ämnen som spelar en viktig roll i nedbrytningen av en mängd olika ämnen i kroppen, orsakar dessa sällsynta metabola sjukdomar

Som ett resultat av sjukdomen ackumuleras enzymets normala substrat i kroppen, vilket orsakar skador på olika organ. Den kanadensiske professorn Charles Hunter var den första som beskrev det 1917.

Det finns totalt sju MPS-sjukdomar som hittills har identifierats. Sjukdomar har döpts efter den läkare som först beskrev dem, för enzymet som saknas eller efter ett antal som motsvarar sjukdomens förekomst.

MPS II och iduronatsulfatasbrist är nu mer allmänt hänvisad till som en sjukdom snarare än en enzymbrist.Hunters sjukdom drabbar en av 100 000 till en av 150 000 pojkar i England, enligt en färsk undersökning.

Jägares sjukdom drabbar mindre än tio personer i Sverige.Genetisk predisposition (gen) som styr bildningen av enzymet iduronatsulfatas är orsaken till Hunters sjukdom. Genens namn är IDS, och den finns på X-kromosomens långa arm (Xq27-28).

I kroppen bryts mukopolysackarider (även kända som glykosaminoglykaner) – ämnen som innehåller långa kolhydratkedjor och finns i en mängd olika vävnader – av detta enzym.Normalt sker nedbrytningen i cellernas lysosomer, som är små enheter i alla celler förutom röda blodkroppar. Enzymer, en klass av proteiner som deltar i kemiska reaktioner utan att förbrukas, hjälper lysosomerna att bryta ner en lång rad ämnen.

Mutationer i enzymet som bryter ner mukopolysackarider gör att mukopolysackarider byggs upp i celler vid Hunters sjukdom, vilket resulterar i progressiv skada på vävnader och organ i hela kroppen.Huntingtons sjukdom överförs genom X-kromosomen på ett recessivt sätt. Genetiska mutationer på X-kromosomen, en av de könsbestämmande kromosomerna, är orsaken till sjukdomar med detta nedärvningssätt.

Till skillnad från kvinnor, som har två X-kromosomer, har män bara en X-kromosom och bara en Y-kromosom. X-kromosomkopplade recessivt ärftliga sjukdomar förekommer vanligtvis endast hos män och ärvs via vanligtvis friska kvinnliga bärare av en normal och en muterad gen.

Barn till kvinnliga bärare av genetiska mutationer löper 50 % risk att ärva sjukdomen, och döttrar har samma risk att bli friska bärare av den muterade genetiska koden. X-kopplade recessiva sjukdomar kan inte överföras från far till söner, men alla döttrar ärver den muterade genen från modern.

Hos pojkar kan Hunters sjukdom också orsakas av en ny genetisk mutation (en förändring i den genetiska sammansättningen uppträder för första gången hos personen själv och ärvs inte från någon av föräldrarna). Ett barn som föds med en ny mutation har i teorin ingen ökad risk att utveckla sjukdomen i framtiden.

Det är dock viktigt att notera att som vuxen kan den muterade genen överföras från generation till generation.Den svåra formen av Hunters sjukdom är den vanligaste beskrivna, men det finns också mildare former.

Allvarlig sjukdom definieras som en sjukdom som påverkar inte bara den fysiska utan också den intellektuella utvecklingen hos patienten. I båda fallen finns det ett brett spektrum av symtom, och även inom en enda familj finns det många variationer.

Avsättningen av mukopolysackarider påverkar hjärnan, hjärtat, lederna, skelettet, lungorna, levern, ögonen och hörseln i den svåra formen av Hunters sjukdom. Hurlers sjukdom, en annan MPS-sjukdom, har en liknande klinisk bild, men den utvecklas långsammare och har mindre påverkan på skelettet. Pojkarna föds friska och utvecklas normalt tills de är mellan två och fyra år.

Den breda näsroten, tjocka läppar, stora tunga, framträdande bryn, tjockt hår och ökat kroppsbehåring känns igen, men inte alla barn måste ha detta utseende för att betraktas som autistiska. Ett stort huvud och framträdande panna, en stor mage och ett karakteristiskt sätt att gå och hålla i armarna anses alla vara typiska egenskaper för släktet.

Deposition av mukopolysackarider i hjärnan försämrar kognitiv utveckling hos pojkar med svåra former av Hunters sjukdom. Individuell talangutveckling varierar däremot mycket. En ansamling av cerebrospinalvätska kan orsaka hydrocefalus om hjärnhinnorna blockeras.

Hjärtat kan påverkas, men detta behöver inte ske i slutet av livet. ” Stulen substans kan försvaga och förtjocka hjärtklaffarna eller försvaga och förstora hjärtmuskeln (kardiomyopati), vilket resulterar i försämrad hjärtfunktion. Hjärtats kranskärl kan också bli förträngda. Hunters sjukdom kännetecknas av återkommande infektioner i de övre luftvägarna, lunginflammation och otitis media.